환자만이 아니라 산 가족까지 끌고가는 난치병 '다발성경화증'...

[모든 환자들이 심한 상태인것은 아니다. 그러나 진행이 되면 누구나 올수 있는 악몽 같은 상황이다. 집사람은 발병하자 마자 곧바로 최악의 상태로 빠르게 진전했다. 아직 치료 사례중 이렇게 빠른 속도로 나빠진 경우가 없었다는 의사와 환우회의 말을 믿는다면...이른바 학술논문의 정의에 따르면 '악성 진행형 다발성경화증'이다.]

 

-- 사례 --

운동선수의 좌절
칠순의 부모가 장성한 자식을 돌보고 있다. 한때 운동선수로 건강했던 자식은 이제는 거동조차 못하는 1급 장애인이 됐다. 장애인인 자식을 붙들고 부모는 오늘도 사투를 벌인다.
66세의 모친( 박영임.가명)은 팔을, 70세의 부친 (양팔호.가명은 몸을 잡고 딸을 들어 올린다. 몸무게는 보통이지만 제 힘으로 가눌수 없어 여간 곤욕이 아니다. 하루에 서너번 화장실을 가야 하는 딸을 위해 이들 노부부는 4년째 이런 전쟁아닌 전쟁을 되풀이 하고 있다.
올해 32살의 양정선씨. 중고교 시절 베드민턴 선수로 펄펄 날던 그는 오늘의 자신을 말없이 받아들이고 있다.
땅을 치고 밤 낮을 통곡으로 지새우는 짓은 이제 부질없는 일이다. 체념, 분노, 절망 그리고 한줄기 희미한 희망. 그는 안다. 희망은 없고 오직 절망 만이 그의 앞에 장승처럼 우두커니 서 있다는 것을 . 서서히 죽어가는 육체는 이제 더 이상 세상을 향해 절규할 힘도 없다.
그가 할수 있는 것은 오직 숨 쉬고 눈 뜨는 일 뿐이다. 베트민턴 국가대표가 꿈이었던 정선씨.
힘이 좋아 활약이 대단했다는 아버지 양씨는 하필 우리딸에게 이런 불행이 왔느냐고 말을 잇지 못했다. 양씨는 내 나이 70 이지만 딸을 위해 할 수 있는 일이 있다면 지금 당장이라도 달려 나가겠다고 흐느꼈다. 양 씨는 1남 4녀를 키우면서 풍족하지는 않았지만 성실히 노력한 결과 자식들을 남부럽지 않게 키울수 있었다. 특히 막내딸이 운동에 소질이 있어 대회에서 상도 타오고 해 집안의 사랑을 한 몸에 받았다. 그러나 5남매로 북적대던 양씨의 작지만 행복한 집은 이제 적막만이 감돌고 있다.

화창한 봄날 덮친 병마

남자 친구도 만나면서 미래를 설계하던 정선씨에게 불행이 덮친 것은 25살 때인 어느 봄날.
따스한 햇볕이 내리쬐던 화창한 오후, 멀쩡하던 다리에서 이상이 왔다. 저리는가 싶더니 땡기고 발가락에서 부터 저릿저릿 한 느낌이 연달아 왔다.
그는 언젠가 계단에서 넘어져 기브스 한 것의 부작용은 아닌가 의심했다. 선수 생활을 그만 두고 난 후 운동부족 때문으로도 생각했다. 그래서 헬스도 했다. 그런데 증세는 나아지지 않았다.
저릿한 기운은 이제 무릎을 지나 허벅지까지 전해져 왔다. 안되겠다 싶어 국립의료원에 갔고 거기서 ‘다발성경화증’이라는 진단을 받았다.
이때부터 정선씨의 병원순례가 시작됐다. 서울대병원, 신촌세브란스병원등 소문난 곳은 다 찾아 다녔다. 셀수 없을 정도로 피검사를 했으며 MRI도 숱하게 찍었다. 그러나 좋다는 약, 용하다는 의사도 정선씨의 병을 치료하지 못했다.
병원에서 주는 조그만 알약 몇 개만 먹으면 시체처럼 미동도 못할 만큼 약의 부작용은 심했다. 몇 시간 동안 움직일수도 없었다. 그래서 지금은 약도 먹지 않는다. 그러는 사이 병은 더욱 악화됐다. 이제는 혀까지 마비가 와 말도 할수 없다.
의사소통을 위해서는 종이에 글을 써야만 가능하다. 그는 벽을 의자 삼아 하루종일 기대는 삶을 살고 있다. 혼자 움직이기 위해서는 옆으로 비스듬히 쓰러진 다음 아기처럼 기어야만 가능하다. 한 숟가락 밥을 먹기 위해서는 떨리는 손으로 5분정도 힘겨운 싸움을 벌여야 하고….
손을 흔들며 침을 질질 흘리는 딸을 위해 어머니는 “나는 아무것도 할수 없는 죄인”이라고 한숨을 내쉬었다.

온몸의 마비

박씨는 떡볶이나 김밥을 먹고 싶다고 서툰 글씨로 쓴 종이를 보면서 눈물을 흘린다. 눈물샘까지 말라 이제 더는 흘릴 눈물이 없을 것 같은데 이런 딸을 보면 어느새 눈가에 그렁 그렁 눈물이 맺힌다.
시집도 못간 처녀가 불치병에 걸렸다고 어머니는 민요를 부르듯 흐느꼈다. 밤새도록 손발을 주무르면서 피가 통하기를 고대해 보지만 아무 소용이 없다. “제사지내는 것도 바꿨어요.” 영적인 힘을 받을까 기독교로 개종까지 했다고 양씨는 말했다.


원인도 치료법도 몰라

원인도 없고 따라서 치료법도 없는 다발성경화증( MULTIPLE SCLEROSIS)은 말그대로 중추신경계(뇌와 척수)를 다발성으로 침범하는 염증성 질환.
생산연령층인 20-40대에 발병하며 남자보다는 여자에서 흔하다. 유전적 소인이 중요해 환자 가족에서는 발병위험률이 20배 정도 증가한다. 뇌에 침범하면 운동마비?의식불명이 나타나며 척수를 침범할 경우 팔다리 마비 배뇨 배변 이상이 온다. 시신경에 침범하면 시력감퇴 심하면 실명에 이른다.
MRI로 확진할수 있으나 전형적이지 않다면 오진 가능성도 큰 것으로 알려지고 있다. 따라서 다발성경화증으로 진단을 받았으나 다른 질병인 것으로 판명돼 치료를 받고 예후가 좋아진 경우도 있어 정확한 진단이 무엇보다도 중요하다.
뚜렷한 치료법은 없다. 그러나 스테로이드제와 면역억제제로 증상을 완화시키거나 발병을 늦출수 있다.
신촌세브란스병원 신경과 김승민교수는 “급성기 환자에게 대량의 스테로이드나 면역억제제를 일정간격으로 수일간 사용할 경우 뚜렷한 효과를 기대할수 있다”고 말했다. 김교수는 또 “베타글로불린, 인터페론 등을 사용해 볼수도 있으나 가치가 입증된 치료는 아직 없는 실정”이라고 설명했다.
<이병구 기자>
다발성경화증


1. 다발성경화증이란?

다발성경화증은 14세기 네덜란드 의사에 의해 처음으로 설명되었어요. 중추신경계의 신경이 퇴화하는 질병이에요. 신경을 둘러싸고 신경의 전도 속도를 증가시키는 수초는 신경을 건강하게 유지하는데 중요해요. 다발성경화증에서는 염증이 수초를 퇴화시켜 결국에는 없어지게 해요. 그래서 신경을 따라 가는 전기적 전도는 느려지게 되요. 병의 후반에는 신경이 손상을 받게 되요. 신경이 점점 손상을 입을수록 환자는 신경계에 의해 조절받던 시력, 언어, 보행, 기억등의 기능들이 점점 말을 안 듣게 되는 것을 느끼게 되요.
미국에서는 250000-300000 명이 다발성경화증을 가지고 있어요. 대개 환자들은 20-40세에 다발성경화증을 진단받아요. 그러나 다발성경화증은 15세나 60세에 진단을 받을 수도 있어요. 다발성경화증은 다른 집단보다 코카시안인에서 많아요. 여성들이 남성보다 젊은 나이에서는 2배 정도 더 잘 걸려요. 나이가 들면 남성이나 여성이나 비슷하게 생겨요.

2. 원인은 무엇인가요?

다발성경화증의 원인은 아직 몰라요. 최근 20년간 이 병을 설명하기 위해 면역계와 유전학의 연구가 많이 진행되었어요. 면역계는 몸의 방어계이며 대단히 조직화되어 있고 잘 조절되어져요. 외부의 물질에 의해 활성화되기 시작하면 면역계는 적을 확인하고 공격하여 퇴치하는 방어의 행동을 보이게 되요. 이런 과정은 면역세포들 사이의 빠른 의사교환과 적을 무찌를 수 있는 세포의 생성에 따라 일어나요. 많은 연구에 따르면 다발성경화증에서는 바이러스 같은 외부물질이나 비정상적인 유전자가 수초를 변형시키거나 면역계를 변형시켜서 면역계가 수초를 침략군으로 오인하여 수처를 공격하게 되는 것이라고 과학자들은 생각하고 있어요. 일부 수초가 공격을 받은 후에 치유가 되는 반면 어떠한 수초는 사라지고 신경이 드러나게 되요. 상처후 흔적이 계속 남고 물질이 반흔으로 침착되면서 판을 형성해요.

<다발성경화증은 유전되나요?>
분명한 것은 아니지만 유전자가 다발성경화증에서 역할을 할 것으로 생각되요. 유럽 집시들, 에스키모인, 아프리카 반투족은 다발성경화증에 걸리지 않는 반면 남,북아메리카의 토종 인디안, 일본인, 다른 아시안은 낮은 발생률을 가지고 있어요. 일반적인 인구는 다발성경화증에 걸릴 빈도가 1%이하이에요. 이 확률은 직계가족이 병이 있을 경우 증가해요. 따라서 형제, 자매, 부모, 자식에서 다발성경화증이 있으면 다발성경화증이 생길 확률이 1-3%로 올라가요. 비슷하게 일란성 쌍둥이는 다른 한 쪽이 다발성경화증이면 30%의 확률을 가지고 이란성 쌍둥이는 4%의 확률을 가져요. 이런 통계치는 유전적요인이 다발성경화증의 발생에 역할을 하는 것을 말해줘요. 그러나 다른 자료에 따르면 환경적 요인도 중요하다고 해요.

3. 경과는 어떠한가요?

현재 다발성경화증은 7가지 양상으로 일어나는 것으로 인식되요. 각 양상마다 환자는 정상적이던 활동이 갑작스레 경미한 상태에서 심한 경우까지 다양한 악화를 보여요. 이런 발작은 다발성경화증의 악화로 여겨지는데 단기간만 지속되기도 하고 몇 달에서 수년에 이르기도 해요. 환자의 약 80%가 가장 흔한 형태인 I형태 또는 재발-관해(relapsing-remmiting (RR) MS) 다발성경화증으로 시작해요.이 형태에서 환자는 여러 번의 발작과 관해를 경험해요. 재발이 다시 일어나기까지는 수 주가 걸려요. II형태에서는 원발성-진행성 다발성경화증(Primary- Progressive (PP) MS )이라는데 아주 짧은기간 동안 기능의 약화가 일어나고 다시 약간 나아지고 하면서 점차적으로 악화되어 가요. 약 20%의 환자가 이런 형태로 시작해요. 나중에 원발성-진행성으로 발전하는 재발-관해 다발성경화증으로 시작하는 환자는 III형에 속하고 이차성-진행형 다발성경화증(Secondary-Progressive (SP) MS )이라고 해요. 재발-관해다발성경화증의 약 505가 10년 안에 이차성-진행형 다발성경화증으로 변해요. IV형 다발성경화증, 진행성-재발성 다발성경화증은 잦은 발작이 동반한 꾸준히 악화되는 특징이 있어요. V형, 만성-진행성 다발성경화증(Chronic- Progressive (CP) MS )은 원발성-진행성, 이차성-진행성, 진행성-재발성을 포함해요. VI 형, 양성 다발성경화증에서는 환자는 초기 발작을 하고 거의 진행이 없어요. 마지막은 악성 다발성경화증이라 불리는 빠르게 진행하는 형태의 다발성경화증이고 VII형이에요.

4. 증상은 어떠한가요?

다발성경화증의 증상은 하나 또는 여러 개이고 경미한 것에서 심한 것 까지 그리고 기간도 짧은 것에서 긴 것 까지 다양해요. 증상으로부터 완전한 또는 불완전 관해가 70%에서는 초기에 일어나요. 시력감퇴는 다발성경화증의 첫번째 증상이지나 대개 사라져요. 환자는 침침하거나 복시 소견을 보이고 적-녹 왜곡이 생기거나 갑자기 실명하게 되요. 근육의 약과는 균형이나 조화에 어려움을 일으키고 초기에 보여요. 근육의 연축, 피곤, 저림, 찌르는 듯한 통증이 흔한 증상이에요. 감각의 소실이 있을 수 있고, 말이 막히고, 진전이 생기고, 어지럽고 때로는 청력 소실이 있기도 해요. 환자의 50%에서 집중력이 떨어지거나 주의가 산만해지고 어느정도 기억력이 감퇴하고 판단력도 떨어지는 정신적인 변화도 일어나요. 다른 증상은 우울, 조울증, 편집증 또는 막 웃고 싶거나 갑자기 슬프지는 증상도 보여요. 병이 악화됨에 따라 환자는 성기능 장애를 보이고 장과 방광 조절이 떨어져요. 60%에서는 열이 다발성경화증의 증상을 심하게 하고 찬물에 들어가거나 수영을 하면 나아지는 것을 볼 수 있어요. 임신은 발작의 수를 감소 시키는 것 같아요.

5. 진단은 어떻게 하나요?

증상이 다양하여 다발성경화증은 첫 증상이 나타나고도 여러 달에서 수 년 동안 진단되지 못할 수도 있어요. 의사들은 특히 신경과 의사는 병력을 자세하게 얻고 완전한 이학적 신경학적 검사를 시행해요. 환자가 약간의 증상이 있고 다발성경화증이나 특별한 비정상적 검사소견이 없으면 다발성경화증 일 수 있다는 진단을 받을 수 있어요. 더 많은 검사를 하여야 다발성경화증일거라든지 분명한 다발성경화증이라는 진단이 나올 것이에요. 가돌리니움을 주사한 자기공명영상이나 자기공명 스캔이 뇌의 병변인 플라크(plaque)를 확인할 수 있을 것이에요. 다른 전기생리적 검사, 유발전위검사로 신경의 전도속도를 검사하여 속도가 느려졌으면 결정을 할 수 있을 것이에요. 마지막으로 뇌척수액 검사를 하여 비정상적인 물질이나 세포가 뇌나 척수를 돌아다니고 있는지를 보아 다발성경화증의 존재를 짐작할 수 있을 것이에요. 이를 모아서 이 세가지 검사가 다발성경화증의 진단을 확인시켜 줘요. 만약 분명한 다발성경화증의 진단기준에 맞지 않다면 환자는 아마도 다발성경화증일 거라는 진단을 할 것이에요. 환자의나이가 다발성경화증의 범위에 들고, 최소한의 한번의 발작이 하나이상의 기관에서 오거나 또 오랜 기간 증상의 진행이 있었다면, 그리고 자기공명영상이나 스캔, 뇌척수액 비정상 소견, 유발전위가 다발성경화증을 의심하게 하면 분명한 다발성경화증이 진단이 내려져요.

6. 치료는 어떻게 하나요?

의사와 환자는 다발성경화증의 치료에 고려할 문제들이 많아요. 치료목적은 발작을 감소시키고, 발작에서 회복을 호전시키고, 더 이상의 병의 진행을 막는 것이에요. 이환된 기관에서 기능의 소실에 따른 합병을 치료하는 것도 또 다른 목적이에요. 대부분의 신경과의사는 다발성경화증의 진단이 서면 약으로 치료하려 해요. 마지막으로 보조 집단이나 상담으로 환자와 가족을 도우게 될 것이에요.
일단 목표가 서면 초기 치료는 발작과 증상을 조절하기 위한 약을 쓰게 되요. 때로는 부작용만으로도 환자의 치료약을 결정하게 하므로 약의 가능한 부작용을 이해하는 것이 환자에게는 중요해요. 환자는 약을 모두 피해야 할 수도 있고 부작용이 더 적고 증상의 완화에 도움이 되는 다른 약을 골라서 복용할 수도 있어요. 의사와 환자의 계속적인 대화가 치료를 결정하는데 중요해요.
면역계에 영향을 주는 것으로 알려진 약들은 다발성경화증의 치료에서 일차적인 초점이 되요. 초기에 프레드니손과 같은 콜티코스테로이드가 널리 쓰였어요. 그러나 면역계에 대한 작용이 비특이적이고 사용을 함으로써 부작용이 생기게 되어 콜티고스테로이드는 현재 급격한, 심한 다발성경화증 발작에만 사용되고 있어요.
1993년 이후 면역계를 변화시키는 인터페론 같은 약들이 다발성경화증을 조절하는데 사용되어져요. 인터페론은 면역계 세포들이 서로 의사소통을 하는데 사용되어지는 단백질 메신저예요. 알파, 베타, 감마와 같은 여러가지 인터페론이 있어요. 모든 인터페론은 바이러스를 공격하는 능력이 있고 면역세포의 발달을 늦추거나 멈추게 하는 기능도 가지고, 면역계를 조절해요. 각각의 인터페론은 다르게 작용하지만 기능들이 서로 겹쳐져요. 베타 인터페론은 다발성경화증을 조절하는데 유용한것으로 알려져요. 인터페론 베타-1b(베타세론 BETASERON)은 1993년에 재발-관해 다발성경화증을 조절하는데 개발된 첫번째 인터페론이었어요. 1996년에 인터페론 베타-1a (아보넥스AVONEX)는 재발-관해 다발성경화증의 치료제로 식약청 승인을 얻었어요.
인터페론베타 1-b는 재발-관해 다발성경화증을 위해 승인되어 재발의 빈도를 감소시켰어요. 2년간의 연구에서 249명의 다발성경화증 환자들이 2일에 한번 인터페론 베타1-b, 0.25밀리그람 또는 위약으로 비활성 약을 피하 주사맞았어요. 결과 인터페론으로 치료한 환자가 더 적게 재발하고 재발사이의 기간도 늘어나고 덜 심각하게 재발했어요. 인터페론 1-b는 많은 부작용이 있어요. 가장 흔한 것이 열, 피로, 약화감, 오한, 근육통 같은 감기 같은 증상이에요. 이런 증후군은 치료가 계속되면서 적게 나타나요. 다른 흔한 부작용은 설사, 변비, 편두통, 두근거림, 고혈압, 부비동염, 유방통, 혈액소견의 변화, 간기능 검사소견 변화등이 있어요. 인터페론 베타-1b를 맞는 환자는 정기적인 간검사와 혈액검사를 해야해요. 게다가 조직의 파괴가 주사위치에서 나타나기도 해요. 따라서 주사 부위를 팔, 복부, 허벅지, 엉덩이로 여러 부위로 바꿔야 해요.
인터페론 베타1a는 모든 종류의 다발성경화증의 치료에 사용되어 신체적 불구의 진행을 느리게 하고 재발의 빈도를 낮춰요. 2년간 301명 다발성경화증 환자가 인터페론 베타1a, 33mcg를 일주일에 한번 또는 위약을 근육주사 맞았어요. 인터페론으로 치료받은 환자는 더 늦은 장애의 진행이 있었고 재발도 늦었어요. 인터페론 베타1-a의 부작용은 인터페론1b보다 더 적어요. 인터페론1b처럼 감기 같은 증상이 가장 흔한 증상이었지만 치료가 계속되는 동안 사라졌어요. 햇빛에 대한 감수성이 흔히 나타났어요. 따라서 피부는 태양에서 보호되고 태양빛을 피해야 해요. 가장 높은 에스피에프 값을 가진 초자외선A와B차단제로 햇빛을 가리는 것이 햇빛을 피할 수없다면 추천되는 방법이에요.
글라티라머 아세테이트(코팍손)는 재발-관해 다발성경화증의 재발 빈도를 낮춘다고 개발된 면역계를 변화시키는 또 다른 약이에요. 코폴리머-1 또는 코프-1이라고도 불리는 글라티라머 아세테이트는 수초와 단백질 성분이 비슷한 단백질 합성체예요. 다발성경화증을 일으키는 수초에 대한 면역계 반응이 글라티라머 아세테이느에 의해 막히는 것으로 생각되어 져요. 그러나 이 치료로 다발성경화증의 늦어진 진행은 인터페론-1a에서 보인 것처럼 보이지 않아요. 2년간의 연구에서 50명의 환자가 매일 20밀리그람 피하주사로 맞거나 위약을 맞았어요. 발작의 평균빈도는 약으로 치료받은 사람들에게서 4배 가량 감소 했어요. 베타인터페론에서 보이는 감기 같은 증후군에다가 글라티라머아세테이트를 주사하자마자 나타나는 증상이 10명 중의 1명으로 흔했어요. 그 반응은 붉게 달아오르고 흉통이 생기고 두근거리고 불안, 호흡곤란, 인후가 조이는 느낌 등이 있어요. 반응은 30분안에 대개 사라지고 치료는 필요없었어요. 흉통은 주사하고 몇 시간 후에 몇 분간 두드러지게 나타나고 4명 중 1명의 빈도였어요. 이런 느린 반응은 치료 한달안에는 나타나지 않았어요. 관절이 아픈 것도 흔했어요.

<다발성경화증을 조절하는 미래의 방향은 무엇인가요?>
다발성경화증에 관한 연구가 많이 진행되고 있고 연구중인 치료에서 면역계가 계속 주목받고 있어요. 몸이 새로운 수초를 만들 방법을 연구하고 있기도 해요. 수초 계획은 미국을 포함한 8개국이 참가한 연구의 이름이에요. 게다가 21개의 연구가 수초 형성 세포를 동물에다 이식하여 신경의 재수초화를 촉진시키는데 이루어지고 있어요. 이런 세포로 작은 시도가 인간에서도 계획되어지고 있어요.
연구자들은 혈장의 교환이 다발성경화증의 조절에 효과적인지도 연구하고 있어요. 미래의 치료는 손상된 신경을 따라 전도의 속도를 빠르게 하는 방법일 수도 있어요. 과학자들은 다발성경화증에 대한 식사의 효과도 연구하고 있어요.